Pränataldiagnostik

Die Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik gehören nicht zu den normalen Vorsorgeuntersuchungen. Die Ärztin oder der Arzt muss auf die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik hinweisen, wenn bestimmte gesundheitliche oder familiäre Risiken vorliegen. Mit ihnen wird gezielt nach Hinweisen auf mögliche Fehlbildungen, Chromosomen-Abweichungen und erblich bedingte Erkrankungen beim ungeborenen Kind gesucht.

Die Prä­na­tal­dia­gnos­tik kann auch auf Wunsch der Schwan­ge­ren durch­ge­führt wer­den. Dann müs­sen die Kos­ten aller­dings selbst getra­gen wer­den. In der vor­ge­burt­li­chen Dia­gnos­tik wird zwi­schen inva­si­ven und nicht inva­si­ven Ver­fah­ren unter­schie­den. Nicht inva­si­ve Ver­fah­ren grei­fen nicht in den Kör­per der Mut­ter ein. Dazu zäh­len Ultra­schall-Unter­su­chun­gen und Blut­tests. Inva­si­ve Ver­fah­ren hin­ge­gen sind mit einem Ein­griff in den Kör­per der Mut­ter ver­bun­den. Dazu zäh­len Unter­su­chun­gen des Frucht­was­sers, der Pla­zen­ta und des kind­li­chen Bluts. Die inva­si­ven Unter­su­chun­gen füh­ren zwar häu­fig zu genaue­ren Ergeb­nis­sen, stel­len jedoch ein erhöh­tes Risi­ko dar, das Kind durch eine Fehl­ge­burt zu verlieren.

Zu den nicht inva­si­ven Metho­den gehören:

  • der Nacken­trans­pa­renz-Test („Nacken­fal­ten-Ultra­schall“)
  • der hoch­auf­lö­sen­de Ultra­schall: die Feindiagnostik
  • Blut­tests im Rah­men des Ersttrimester-Tests,
  • der Zweit­tri­mes­ter-Blut­test
  • die gene­ti­schen Blut­tests auf Chro­mo­so­men-Abwei­chun­gen wie die Tri­so­mie 21 (Down-Syn­drom) („NIPT“).

Zu den inva­si­ven Ver­fah­ren gehören:

  • die Cho­ri­on­zot­ten­bi­op­sie (Pla­zen­ta-Punk­ti­on) ,
  • die Frucht­was­ser­un­ter­su­chung (Amnio­zen­te­se) 
  • die Nabel­schnur-Punk­ti­on (Cordo­zen­te­se, Chordozentese).

Auch wenn Eltern sich eine ein­deu­ti­ge Dia­gnos­tik wün­schen, die Ergeb­nis­se die­ser Unter­su­chun­gen kön­nen ledig­lich Hin­wei­se auf eine auf­fäl­li­ge Ent­wick­lung geben. Ein­deu­ti­ge Vor­aus­sa­gen lie­fern sie nicht. Die Ärz­te kön­nen anhand der ermit­tel­ten Wer­te nur Wahr­schein­lich­kei­ten nen­nen, ob das Kind gesund zur Welt kom­men könn­te oder nicht. Hier­bei kann es auch zu Fehl­ein­schät­zun­gen kom­men. Eine Sicher­heit gibt es nicht.

Eltern soll­ten sich des­halb gründ­lich über­le­gen, ob sie vor­ge­burt­li­che Unter­su­chun­gen wahr­neh­men wol­len und wie sie mit mög­li­chen Ergeb­nis­sen umge­hen wer­den. Für die einen mag es hilf­reich sein, sich mit mög­li­chen Behin­de­run­gen und deren Aus­wir­kun­gen auf das Fami­li­en­le­ben aus­ein­an­der­zu­set­zen und sich ein­ge­hend zu infor­mie­ren. Für ande­re kön­nen die­se Infor­ma­tio­nen auch Ver­un­si­che­rung aus­lö­sen. Hier soll­te jede Frau, jedes Eltern­paar sei­nen indi­vi­du­el­len Weg finden.

Wei­te­re Infor­ma­tio­nen über die Prä­na­tal­dia­gnos­tik und wel­che Beein­träch­ti­gun­gen mit ihrer Hil­fe vor der Geburt erkannt wer­den kön­nen fin­den Sie auf der Web­sei­te Fami​li​en​pla​nung​.de der Bun­de­zen­tra­le für gesund­heit­li­che Aufklärung.