Die Pränataldiagnostik kann auch auf Wunsch der Schwangeren durchgeführt werden. Dann müssen die Kosten allerdings selbst getragen werden. In der vorgeburtlichen Diagnostik wird zwischen invasiven und nicht invasiven Verfahren unterschieden. Nicht invasive Verfahren greifen nicht in den Körper der Mutter ein. Dazu zählen Ultraschall-Untersuchungen und Bluttests. Invasive Verfahren hingegen sind mit einem Eingriff in den Körper der Mutter verbunden. Dazu zählen Untersuchungen des Fruchtwassers, der Plazenta und des kindlichen Bluts. Die invasiven Untersuchungen führen zwar häufig zu genaueren Ergebnissen, stellen jedoch ein erhöhtes Risiko dar, das Kind durch eine Fehlgeburt zu verlieren.

Zu den nicht invasiven Methoden gehören

• der Nackentransparenz-Test ("Nackenfalten-Ultraschall")

• der hochauflösende Ultraschall: die Feindiagnostik

• Bluttests im Rahmen des Ersttrimester-Tests,

• der Zweittrimester-Bluttest und

• die genetischen Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen wie die Trisomie 21 (Down-Syndrom) ("NIPT").

Zu den invasiven Verfahren gehören

• die Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion) ,

• die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und

• die Nabelschnur-Punktion (Cordozentese, Chordozentese).

Auch wenn Eltern sich eine eindeutige Diagnostik wünschen, die Ergebnisse dieser Untersuchungen können lediglich Hinweise auf eine auffällige Entwicklung geben. Eindeutige Voraussagen liefern sie nicht. Die Ärzte können anhand der ermittelten Werte nur Wahrscheinlichkeiten nennen, ob das Kind gesund zur Welt kommen könnte oder nicht. Hierbei kann es auch zu Fehleinschätzungen kommen. Eine Sicherheit gibt es nicht.

Eltern sollten sich deshalb gründlich überlegen, ob sie vorgeburtliche Untersuchungen wahrnehmen wollen und wie sie mit möglichen Ergebnissen umgehen werden. Für die einen mag es hilfreich sein, sich mit möglichen Behinderungen und deren Auswirkungen auf das Familienleben auseinanderzusetzen und sich eingehend zu informieren. Für andere können diese Informationen auch Verunsicherung auslösen. Hier sollte jede Frau, jedes Elternpaar seinen individuellen Weg finden.

Weitere Informationen über die Pränataldiagnostik und welche Beeinträchtigungen mit ihrer Hilfe vor der Geburt erkannt werden können finden Sie auf der Webseite Familienplanung.de der Bundezentrale für gesundheitliche Aufklärung.